Что такое синдром Агельмана?

Синдром Ангельмана - это довольно редкое генетическое заболевание. Возникает по медицинской статистике у одного человека из 10-ти тысяч.

Характеризуется отставанием в психическом развитии. Имеет ещё несколько названий - "синдром Петрушки" или "синдром счастливой куклы".

Больной человек выглядит так: постоянная улыбка на лице, частый смех. Движения не сгибая коленей, как у куклы-марионетки в руках неопытного кукловода.

Диагностируется обычно у детей в возрасте 3-7 лет, то есть довольно поздно, так как симптомы Ангельмана у каждого ребенка проявляются в разной степени.

И к сожалению у большинства больных (около 80%)наблюдается ещё и эпилепсия.

Слава Богу, синдром Петрушки не влияет на продолжительность жизни.

Так как нарушение происходит на хромосомном уровне, крупная медикаментозная терапия бессильна.

Использовать необходимо те лекарства, которые требуются по мере поступления проблем.

Так нарушения сна купируются снотворными препаратами.

Эпилептические припадки - противосудорожными.

Проблемы со стулом лёгкими слабительными.

Прогноз на жизнь в целом благоприятный. Многие больные полноценно осваивают навыки самообслуживания.

Они не выглядят ущербными. У них всегда отличное настроение, счастливый внешний вид. Они очень общительны, хорошо ладят с детьми.

Однако многое зависит от степени поражения хромосомы.

И в редких тяжелых случаях пациенты не в состоянии самостоятельно передвигаться и разговаривать.

В общем-то при грамотном и внимательном лечении и отношении можно значительно облегчить жизнь людям с синдромом Ангельмана.

Но ,увы, они не смогут жить самостоятельно.

Эти люди постоянно нуждаются в опеке и заботе.